Cuando una mujer está embarazada, su mayor preocupación es que el bebé nazca sano, pero tener que esperar a traerlo al mundo para saberlo es una verdadera tortura.

Por eso, desde hace años los científicos han diseñado métodos cada vez más avanzados para llevar a cabo un diagnóstico genético del feto, mucho antes de su nacimiento.

Una de las técnicas más empleadas, por ser de las más antiguas, es la amniocentesis, un método consistente en la extracción de una pequeña porción de líquido amniótico a través de una punción en el vientre de la madre. De este modo se pueden obtener células del feto, con el fin de analizar su genoma, pero por desgracia es una técnica invasiva que, a pesar de estar tan extendida, en algunas ocasiones puede ocasionar abortos, por lo que es necesaria la búsqueda de otros métodos que reúnan eficiencia e inocuidad. 

Células fetales en la sangre materna, el futuro del diagnóstico prenatal

Hace ya cuarenta años que se descubrieron en la sangre de las embarazadas células con un cromosoma Y en su genoma, concluyendo que, como es lógico, debía de tratarse de una célula del feto, ya que este cromosoma sólo se encuentra en varones.

Desde entonces muchos científicos trataron de estudiar a fondo la forma de extraer estas células fetales para su análisis, ya que así podría realizarse un diagnóstico genético del bebé antes de su nacimiento sin tener que recurrir a técnicas invasivas, como la amniocentesis.

Desgraciadamente no es una tarea fácil, pues 30 ml de sangre de la embarazada suelen contener como mucho 10 células, por lo que supone algo similar a extraer una aguja del interior de un pajar.

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Aún así, en la última década se ha perfeccionado esta técnica, llegando a desarrollar un test prenatal no invasivo que ya se ofrece en muchos centros y que, a través de técnicas moleculares avanzadas basadas en la fluorescencia, son capaces de detectar trastornos cromosómicos asociados a pérdida o ganancia de cromosomas, como el síndrome de Down; que, como sabéis, se trata de la presencia de un cromosoma 21 extra.

Sin embargo, mutaciones más pequeñas, como la pérdida de un fragmento de cromosoma, son imposibles de detectar, debido al enmascaramiento producido por la propia sangre de la madre, por lo que aún falta mucho por investigar para poder abandonar totalmente las técnicas invasivas.

El nuevo reto del diagnóstico prenatal

Uno de los científicos que actualmente investigan en este campo es Art Beaudet, un biólogo molecular del Baylor College of Medicine, que asegura estar en disposición de las técnicas necesarias para analizar de una forma más exhaustiva las células fetales presentes en la sangre materna.

Para la realización de la técnica cuenta con la ayuda de dos empresas de biotecnología, que ponen a su disposición una tecnología muy novedosa con la que asegura poder analizar anomalías cromosómicas muy pequeñas, como las que ocasionan trastornos tan conocidos como el autismo o la ansiedad por comer que lleva a la obesidad.

A pesar de no contar con el apoyo de otros especialistas de la materia, que consideran mejor seguir avanzando con las técnicas de las que ya se dispone en vez de intentarlo de otro modo, Beaudet es muy optimista y asegura que, a pesar de no estar de momento en disposición de hacerlo a gran escala y de necesitar la confirmación con pruebas invasivas, en un futuro próximo podría llegar a realizar diez pruebas a la semana y, desde ahí, ir avanzando poco a poco.

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No sabemos si este científico estará en lo correcto, pero lo que está claro es que la genética molecular avanza a pasos agigantados y que, con suerte, algún día podremos predecir en gran medida la salud del bebé sin ocasionarle ningún daño, ni a él, ni a la madre. Ojalá ese futuro esté muy próximo ya.

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